NIST SRM 8391 人类DNA全基因组变异 标准品 旨在用于验证、优化和过程评估目的。它由来自个人基因组计划 (ID huAA53E0) 的东欧德系犹太人血统的男性全人.类基因组样本组成，可用于评估基因组测序中变异调用的性能。

规格：

一个 RM 8391 单元由一个小瓶组成，该小瓶含有从 Coriell 医学研究所（新泽西州卡姆登）的人类淋巴母细胞系 GM24385（标记为 HG-002）的单个大型生长中提取的人类基因组 DNA。该小瓶含有大约 10 µg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

该材料旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，例如基因组。这种基因组 DNA 的分析方式与实验室处理和分析提取的 DNA 的任何其他样本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实挑战了测序文库的制备、测序机器以及作图、比对和变异调用的生物信息学步骤。此 RM 并非旨在评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

信息值：

为单核苷酸变异 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及纯合参考基因型提供信息值。使用参考文献 1 中描述的方法，v3.3.2 基准集涵盖了大约 88% 的 GRCh37 组件和 85% 的 GRCh38 组件（不包括组件中的间隙）。信息值被认为是感兴趣的值并供 RM 用户使用，但没有足够的信息来评估与该值相关的不确定性。我们使用当前可用的数据和方法描述和传播我们对基因型的最佳、最自信的估计。随着新数据的积累以及测量和信息学方法的出现，这些数据和基因组特征将随着时间的推移而得到维护。 HG-002 的数据可在国家癌症研究中心的 BioSample SAMN03283347 下找到生物技术信息 (NCBI) 序列读取存档。信息值以变体调用文件 (vcf) 的形式给出，其中包含基准 SNV 和小插入缺失，以及一个制表符分隔的“床"文件，该文件描述了基准区域，其中任何不在基准 vcf 中的其他变体都应该是错误。信息值不能用于建立计量溯源性。